Ultrasonografia w ciąży
Badanie ultrasonograficzne jest podstawową metodą oceny dobrostanu płodu. Pozwala określić jedynie prawidłowość rozwoju płodu na danym etapie ciąży. Płód cały czas się rozwija, dlatego w trakcie ciąży proponujemy wykonanie kilku badań ultrasonograficznych zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz The Fetal Medicine Foundation.
Terminy wykonywanych badań przesiewowych w ciąży fizjologicznej:
USG do 10 tygodnia - ocena liczby płodów, pechęrzyków ciążowych oraz narządu rodnego, zalecane w grupie ciężarnych wysokiego ryzyka.
USG I trymestru pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Badanie należy uzupełnić o wykonanie pełnego testu złożonego z indywidualną oceną ryzyka urodzenia dziecka z wadą chromosomalną.
USG przesiewowe II trymestru pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży. Ocena prawidłowości rozwoju narządów i struktur wewnętrznych płodu. Określenie cech płciowych płodu.
USG przesiewowe III trymestru pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży. Badanie prawidłowości wzrostu i rozwoju płodu.
USG w terminie okołoporodowym 36-39 tydzień ciąży - ocena biometrii i położenia płodu przed porodem.
Dodatkowe techniki wykorzystywane w ultrasonografii
USG 3D/4D - przestrzenne zobrazowanie płodu, które wykonać można w każdym okresie ciąży, przy czym ruchy płodu, gesty, najlepiej między 20 a 28 tygodniem ciąży. W III trymestrze ciąży obrazowanie daje możliwość oceny części ciała płodu np. mimiki i rysów twarzy.
USG doppler - ocena przepływu krwi w naczyniach matczyno - płodowych. Dostarcza informacji o stopniu wydolności łożyska, pozwala na kontrolę wydolności płodowego układu krążenia oraz ukrwienia poszczególnych jego narządów.
Diagnostyka prenatalna
Diagnostyka prenatalna daje możliwość oceny anatomii płodu, jego wzrastania i dobrostanu. Pozwala z dużym prawdopodobieństwem rozpoznać anomalie chromosomalne i strukturalne. Nie polega tylko na badaniu inwazyjnym i testach genetycznych,ale opiera się przede wszystkim na badaniu ultrasonograficznym. Pamiętając o tym, że nie ma stuprocentowej metody gwarantującej "że wszystko będzie w porządku" proponujemy wykorzystanie tych, które z dużym prawdopodobieństwem ocenią ryzyko wad, dostarczając niezbędnych informacji o rozwoju płodu bez negatywnego wpływu na przebieg ciąży.
Diagnostyka nieinwazyjna:
- Test HARMONY - przesiewowe badanie prenatalne wykonywane między 10 a 21 tygodniem ciąży.
Ocena wykrytego materiału genetycznego dziecka (cfDNA), krążącego we krwi matki, pozwala na wykrycie zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Pataua (trisomia 13) z bardzo wysoką wykrywalnością wynoszącą 99,9% Jest testem nieinwazyjnym - polega na pobraniu krwi matki i jej analizie. Dodatkowo na życzenie rozdziców można określić płeć dziecka.
- Test złożony (combined test) zgodnie z FMF - obecnie najpowszechniej stosowane przesiewowe nieinwazyjne badanie prenatalne składające się z USG płodu oraz analizy biochemicznej z krwi matki, wykonywane w celu zidentyfikowania ciężarnych, u których występuje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią.
Polega na badaniu USG, z oceną anatomii płodu i markerów wad chromosomalnych (NT - przezierności karkowej, DV PI -indeksu pulsacji w przewodzie żylnym,ocenie kości nosowej NB i przepływu przez zastawkę trójdzielną w sercu TV) oraz określeniu poziomu specyficznych białek (wolne beta-hCG oraz białko PAPP-A). Na podstawie uzyskanych danych określa się ryzyko wystąpienia trisomii 21,18,13 z prawdopodobieństwem wykrycia 90- 95%. Test ten jest wykonywany między 10 -14 tygodniem ciąży.
- Pomiar przezierności karkowej NT i innych markerów - przesiewowe badanie prenatalne wykonywane podczas USG I trymestru. Wykrywalność anomalii płodowych na poziomie 70%. Wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży, przy długości płodu CRL 45-84mm.
- Badania biochemiczne z krwi matki - przesiewowe badanie nieinwazyjne obliczające ryzyko wad na podstawie analizy biochemicznej wykonywanej z krwi matki:
- Test podwójny: badanie stężenia białka PAPP-A oraz wolnej ß-hCG wykonywane między 10 a 14 tygodniem ciąży.
- Test potrójny: badanie stężenia białka AFP, całlkowitej ß-hCG oraz wolnego estriolu E3 wykonywane pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży:ocena ryzyka trisomii 21 i 18 oraz urodzenia dziecka z otwarta wadą ośrodkowego układu nerwowego.
- Wykrywalność wad na poziomie 60% -70%.
- Badania inwazyjne
- Wykonywane z określonych wskazań, najczęściej wtedy, gdy badania nieinwazyjne wskazują na wysokie ryzyko wad płodu oraz na życzenie ciężarnej.
- Cechują się wysoką wykrywalnością wad chromosomalnych(>99%). Obarczone są ryzykiem powikłań m.in.:odejścia płynu owodniowego, infekcji, krwawienia, uszkodzenia płodu i poronienia.
- Biopsja trofoblastu (CVS)
Pod kontrolą USG, przy użyciu igły, pobiera się fragmenty kosmków do analizy DNA. Badanie wykonuje się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciaży w przypadku podwyższonego ryzyka zaburzeń genetycznych.
- Amniopunkcja
Polega na pobraniu igłą punkcyjną płynu z worka owodniowego poprzez nakłucie przezbrzuszne pod kontrolą USG.Wykonywana po 15 tygodniu ciąży,optymalnie ok.16 tygodnia. Wykorzystywana także w diagnostyce infekcji wewnątrzmacicznych płodu(>20.tygodnia ciąży).
- Kardocenteza (FBS)
Pobranie próbki krwi płodu na drodze nakłucia sznura pępowinowego lub wewnątrzwątrobowej części żyły pępowinowej. Wykonywane w 18-38 tygodniu ciąży w celu oceny zarówno cytogenetycznej jak i niegenetycznej, po zdiagnozowaniu w II trymestrze anomalii płodu. W przypadku niektorych anomalii (np. choroby hemolitycznej) wykorzystywana podczas terapii płodu.